ويُعرف النقاء الجيني بأنه التكوين الوراثي للفرد أو الكائن الحي، ويتضمن مجموعة المعلومات الوراثية التي تحملها خلايا الكائن الحي. هذه المعلومات، أو الجينات، تحدد خصائص الكائن الحي وسماته الظاهرة، وتشكل الأساس البيولوجي لظهور تلك السمات.
على الرغم من إمكانية تقديم الاختبارات الجينية لمعلومات هامة للتشخيص الاضطراب وعلاجه والوقاية منه، إلا أن هناك حدودًا. على سبيل المثال ، إذا كنت شخصًا يتمتع بصحة جيدة، فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائمًا أنك ستصاب بمرض. على الجانب الآخر، في بعض الحالات، لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابتك باضطراب معين.تسلسل الجينوم
عندما لا يؤدي الاختبار الجيني إلى تشخيص ولكن لا يزال هناك شك في السبب الجيني، تُقدِّم بعض المرافق تسلسل الجينوم — وهي عملية لتحليل عينة من الحمض النووي المأخوذ من دمك.
لدى كل شخص جينوم فريد من نوعه، يتكون من الحمض النووي في كل جينات الشخص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار المعقد في تحديد المتغيرات الجينية التي قد تتعلق بصحتك. وعادةً ما يقتصر هذا الاختبار على النظر فقط في أجزاء ترميز البروتينات للحمض النووي الذي يطلق عليه الإكسوم.
المنتجات والخدماتلماذا يتم إجراء ذلك؟
تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة وكذلك الفحوص وأحيانًا العلاجات الطبية. تُجرى أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة:
الاختبارات التشخيصية. إذا كان لديك أعراض مرض قد يكون ناجمًا عن تغيرات جينية، تسمى أحيانًا جينات محورة، يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف ما إذا كان لديك المرض المشتبه في إصابتك به. على سبيل المثال، قد تستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص بالإصابة بالتليف الكيسي أو داء هنتنغتون.
اختبارات تنبؤية وسابقة للأعراض. إذا كان لدى أسرتك تاريخ من الإصابة بمرض وراثي، فالخضوع لاختبار جيني قبل أن تصاب بأعراض المرض قد يظهر ما إذا كنت معرضًا للإصابة به. على سبيل المثال، قد يُستخدم هذا النوع من الاختبارات لتحديد احتمالية إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
اختبار حامل الطفرة الجينية. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض وراثي — مثل فقر الدم المنجلي أو تليف كيسي — أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بدرجة كبيرة للإصابة باضطراب جيني محدد، فقد تختار للخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن للفحص الموسع للكشف عن حمل الطفرة الجينية أن يرصد الجينات المرتبطة بنطاق عريض من الأمراض والتحورات، ويمكنه أن يحدد ما إذا كان بإمكان شريكة حياتك أن تكون حاملة للجين نفسه.الصيدلة الجينية
الفحوص السابقة للولادة. إذا كنتِ حاملاً فقد تكشف الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان تُجرى الفحوص للكشف عنهما كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يُجرى هذا عادة بفحص دلالات الدم أو باختبار توغلي، مثل بزل السلى. يفحص اختبار أحدث يسمى (الحمض النووي الخالي من الخلايا) الحمض النووي للطفل عن طريق اختبار دم للأم.
فحص المواليد. وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة، تقضي جميع الولايات بفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة. هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم لأنه إن أظهرت النتائج وجود اضطراب، مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، يمكن بدء رعاية المريض وعلاجه فورًا.
الاختبارات التشخيصية قبل الانغراس. وتسمى كذلك التشخيص الجيني قبل الانغراس، ويُجرى هذا الاختبار عند محاولة الحمل من خلال الإخصاب في المختبر. يتم فحص الجنين تحسبًا لوجود اضطرابات جينية. يتم غرس الأجنة التي لا تعاني اضطرابات في الرحم أملاً في الحمل